全基因组重测序

　　实验介绍全基因组重测序(Whole Genome Resequencing)是对基因组序列已知的个体进行全基因组范围的测序，并在个体或群体水平上进行差异性分析的方法。随着基因组测序成本的不断降低，人类疾病的致病突变研究由外显子区域扩大到全基因组范围，通过构建全基因组文库，实现在全基因组水平上检测疾病关联的常见、低频、甚至是罕见的突变位点，以及结构变异等，具有重大的科研和产业价值。

 

　　应用

 

　　1）检测疾病样本中高风险碱基变异位点和对应的基因；

 

　　2）配合大样本分析，确定孟德尔遗传疾病（Mendelian disease）相关SNP位点和基因；

 

　　3）在癌症研究过程中，检测癌症样本染色体上的突变位点、结构变异、染色体拷贝数变化以及潜在的融合基因；

 

　　4）用于种群遗传学的大规模样本基因组分析，检测SNP位点、LD并绘制种群图谱；

 

　　5）在染色体异常相关的疾病研究中，检测疾病样本中的染色体拷贝数异常；

 

　　6）用于个人基因组分析，结合数据库信息，建立个人SNP位点与疾病易感性、药物耐受性以及其他诸多表型之间的关系档案。

 

　　我们能提供详尽的全基因组重测序数据的处理和分析服务。

 

　　如您没有标准化的数据、只需流程中的局部分析内容或要求特立独行的数据分析思路，我们亦能满足您的要求。

 

　　服务流程：

 

　　数据处理和分析流程图

　　预期结果示例图展示

　　示例图1. 各类型SNV在样本中的个数统计。

　　示例图2. 不同类型外显子区域上的SNV类型统计。

　　示例图3. 融合基因预测[1]

　　示例图4. 大量样本的GWAS分析结果[2]

　　示例图5. 肿瘤样本高频率突变基因统计[3]

　　参考文献[1].Kangaspeska, S., et al., Reanalysis of RNA-sequencing data reveals several additional fusion genes with multiple isoforms. PLoS One, 2012. 7(10): p. e48745.

 

　　[2].Craig, J.E., et al., Rapid inexpensive genome-wide association using pooled whole blood. Genome Res, 2009. 19(11): p. 2075-80.

 

　　[3].Bea, S., et al., Landscape of somatic mutations and clonal evolution in mantle cell lymphoma.Proc Natl Aca Sci U S A, 2013. 110(45): p. 18250-5.