基因多态性Meta分析

　　实验介绍基因多态性，实际上最常见的是指单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism，简称SNP，被称为“第二代DNA遗传标记”），是由单个核苷酸A、T、C或G的改变而引起的DNA序列的改变，包括碱基转换、颠换和碱基的插入、缺失四种形式，造成包括人类在内的物种之间染色体基因组的多样性，亦称遗传多态性。基因多态性Meta分析是探讨某基因某位点的基因多态性与某病关联性的Meta分析。

 

　　单个遗传关联研究存在着三点不足：（1）样本量不足，难以发现基因与疾病之间的关联性，说服力低；（2）不同人种间由于异质性的关系，导致结果不同，难以统一分析；（3）群体分层影响结果。对于很多遗传疾病来说，很多致病基因或易感基因起的作用并不十分明显，为保持较高的检验效能就必须要增大样本量。事实上，正是由于遗传疾病的这种特性，大多数的单个关联研究难以满足大样本量的要求。另外，由于人类复杂疾病中普遍存在的遗传异质性，不同种族人群来源的研究，遗传分析的结果也必然会存在差异。

 

　　Meta 分析恰好可以有效地解决这些问题。通过综合所有可利用的同一疾病与同一基因同一位点的关联分析数据，达到了增大了样本量，提到检验效能的功能。同时，在此基础上，还可根据不同种族进行分层研究，进一步解决了人群异质性的问题。

 

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　　图1 基因多态性Meta分析结果汇总（示例）